成骨不全症|《成骨不全症患者综合社会调查》：四成瓷娃娃义务教育受阻真实世界|特许药械|博鳌乐城

北京商报讯（采访人员姚倩）12月31日，《成骨不全症患者综合社会调查》在第七届瓷娃娃全国病友大会暨首届罕见骨病病友交流会上发布，本次共调研患者168人，平均年龄19岁。报告显示，近70%的患者在日常生活中不能完全自理，约38%的患者有过误诊经历；未成年患者家庭的医疗负担较重，平均家庭年收入4.2万元的情况下，自费医疗支出的费用达到3.1万元，占比74.5%。
值得关注的是，患者的受教育水平两极分化明显，有约41%的成年患者未完成九年义务教育。教育受限影响了就业情况，逾40%的成年患者未能就业。
成骨不全症，又称“瓷娃娃”或脆骨症，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疾病，是一种先天性骨胳病。
专家表示，罕见骨病往往会导致身高受限、骨畸形、行走困难，同时可能导致多器官的并发症，严重影响患者的日常生活、心理健康，因此，针对罕见骨病往往需要医疗多学科的协作，同时注重患者的身心康复；另一方面，罕见骨病不会严重威胁生命，只要保证科学治疗、康复，患者能够上学、就业，享有高质量的人生。
【 成骨不全症|《成骨不全症患者综合社会调查》：四成瓷娃娃义务教育受阻】本届大会上，瓷娃娃中心医学顾问委员会和全国爱心医疗网络正式宣告成立，从北京、天津、济南到武汉、上海、深圳，纳入医疗网络的医院，将持续通过多学科协作体系的建设，为罕见骨病群体提供完善的诊疗康复服务。