遗传学|探访北京儿童医院疑难罕见病中心多学科联合门诊，开诊三个月啃下30块“硬骨头” 管理|程颖|诊疗|肿瘤|学科|医师

周三下午，在北京儿童医院门诊楼六层会诊中心，来自耳鼻喉、消化、口腔、血液等十几个科室的专家、主任围坐在桌前，轮流给出自己的专业判断。这是北京儿童医院疑难罕见病中心多学科联合门诊。开诊3个多月以来，已经接诊了近30个患儿。来这里的每个病例都是棘手的疑难罕见疾病，但北京儿童医院党委书记张国君觉得，啃下这些“硬骨头”，北京儿童医院义不容辞，是担当，也是使命。

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申请会诊指南
①由出诊专家申请会诊：门诊接诊医师根据患儿的具体病情向门诊部提出会诊申请。
②由患儿家长申请会诊：患儿家长可以直接到门诊一层疑难罕见病咨询台提出申请。每周一、二、四、五都有值班医生负责接待，为申请会诊的疑难罕见病患儿组织会诊工作。
会诊时间：每周三下午
会诊地点：北京儿童医院门诊楼六层会诊中心
联系电话：59616330
顶级会诊团队
都是“一号难求”的大拿
“来，攥住叔叔的手，看你力气大不大。”下午3点，5岁的溜溜（化名）走进诊室。溜溜看上去与普通的孩子有些不同。张国君在给孩子进行神经功能检查，“你上学了吗？喜欢读书吗？”提起熟悉的生活，溜溜紧张的小脸放松了些，咧开嘴，“昨天考试了，考得不大好。”
与张国君一起围上来的还有来自眼科、消化、口腔、遗传等多个领域的专家。“宝贝儿，把眼镜摘了，看着阿姨。好了，再把小手伸出来给阿姨看一下。”儿研所出生缺陷遗传学研究室主任郝婵娟半蹲着，轻轻捏了捏溜溜的手，仔细查看着每根手指的长度和掌纹走向，又掀开溜溜上衣，上上下下查了一遍。
刚下手术的耳鼻咽喉头颈外科主任张杰也匆匆赶来，一页页翻着溜溜妈妈摊开的一摞检查单，一个细节也不错过，“孩子平时跟人交流有问题吗？做过言语发育的评估吗？睡觉打不打呼噜？”
二十多分钟的详细检查后，溜溜和父母暂时在诊室外等待。专家们各抒己见。眼科专家施维起头，“孩子从外观来看，是明显的大角膜。大角膜分为生理性和病理性的，病理性的大角膜一般会伴有眼压高的症状，从检查结果来看，孩子的眼压不高，可以判定为是生理性的大角膜。”消化科主任吴捷接下话茬，就溜溜反映的小腹腹痛问题给出自己的分析，建议后期进行胃肠发育的评估。郝婵娟则注意到，孩子的小指比正常人要短一些，流鼻血的症状需要进一步做凝血因子的检查，不排除血友病的可能性；遗传学专家副院长李巍分析了孩子的基因检测报告，提出孩子的遗传病因复杂，需要更加严谨的遗传学检测才能明确…….
【 遗传学|探访北京儿童医院疑难罕见病中心多学科联合门诊，开诊三个月啃下30块“硬骨头”】一个小时过去，各学科专家经过充分讨论，最终统一了治疗方案，再次将溜溜和父母请进诊室进行告知。罕见病中心秘书、来自内分泌遗传代谢科的苏畅将后续的检查事项列出单子，详细解释了每项检查的目的以及注意事项——一站式的就医绿色通道让溜溜父母节省了就诊等候时间，不必再在不同诊室间奔波，解决了一大后顾之忧。
这种动辄十几人的会诊团队，对于疑难罕见病中心来说稀松平常。目前，该中心的会诊团队来自全院各个科室，涵盖了儿科领域几乎所有专业；每个专业内最顶尖的专家和业务骨干担当会诊专家，都是平时“一号难求”的大专家。
怪病及早确诊
两岁“袖珍”宝宝长高有希望了
妙妙（化名）两岁了，个儿小小的，与面部比例不太协调的大眼睛，让他看上去像个坠落人间的精灵。再细眼打量，妙妙瘦瘦矮矮，比同龄人明显小了个型号。为这，父母没少奔波，也走了不少弯路。
提起过去一年多的就诊经历，家长是满肚子的心酸：从出生起，妙妙就不爱吃奶、喂养困难；到了能加辅食了，孩子也一直没什么食欲。在当地医院儿保、消化、营养不同科室兜兜转转了一年，孩子的胃口始终没有好转，体重也变化不大。由于妈妈是过敏体质，后来有大夫怀疑妙妙是食物不耐受，一检查，确实也查出一大堆过敏原，于是又通过“避食”来改善他的食物不耐受。一直折腾到1岁4个月，妙妙也只长到了6公斤，身高只有69厘米；而这个月龄的正常孩子，身高至少也在75厘米了。
着急的父母今年带妙妙来到了北京儿童医院。敏感的消化科主任从孩子尖细的说话声音中察觉到一丝不对劲，便向疑难罕见病中心发起了会诊申请，来自内分泌科、神经科等多学科的主任共同为妙妙把脉。