遗传学|探访北京儿童医院疑难罕见病中心多学科联合门诊，开诊三个月啃下30块“硬骨头”( 二 ) 管理|程颖|诊疗|肿瘤|学科|医师

妈妈抱着妙妙走进来的那一刻，内分泌遗传代谢科主任巩纯秀立马认出，“这是我们专业的病人。”原来，妙妙除了瘦小以外，左右脸还有些不对称，这是罗素银综合征（Sliver-Russell Syndrome）的典型特征。“我们科看遗传病看得比较多，很多病从面相上就能看出来。”再仔细一查体，发现孩子的肩上还有一个“小酒窝”，肢体也不对称，这更加坚定了专家们的判断。
妙妙终于确诊了。罗素银综合征是一种先天遗传性疾病，识别困难，干预不善，患儿成年后身高只能长到1米4左右。
患病不幸，令人心疼，但妙妙又是幸运的。国际诊疗指南主张，这种疾病要早诊断早治疗。及时确诊的妙妙将接受营养、内分泌、神经、消化等多个科室团队的共同管理，专家们会对其生长发育进行综合干预，并进行持续追踪，他成年后的身高也有望得到改善。
手术充满挑战
豆豆装上了定制胸廓钢板
刚刚过去的周三，北京儿童医院的专家完成了一例艰难的手术。手术对象是不满3岁的豆豆（化名），他患的是胸廓发育不良综合征。通俗来说，豆豆的胸腔要比正常人的小一些，这使得他每一口呼吸都充满挑战。短短的人生历程中，用于吸氧的鼻导管将豆豆的活动范围限制在几平方米的小床上。不能奔跑、不能欢呼——本该充满活力的童年刚开始就已暗淡无光。
更让人忧心的是，不过两岁多的孩子，已经是重症监护室的常客，病情严重的时候甚至要靠呼吸机度日，而且因反复肺部感染，进入重症监护室的频率越来越多。今年6月初，豆豆再次入院抢救，后经救护车转运到北京儿童医院，胸外科强大的专家团队成了豆豆一家最后的“救命稻草”。
改善这一症状，最有效的方式就是置入一个定制的胸廓钢板，将豆豆的胸腔撑起来。这类手术的难度极大，在儿童医院胸外科的历史上，还从未在这么小的孩子身上做过这样的手术。从已有文献来看，这类手术的成功率极低。更具挑战的是，豆豆不仅呼吸差，还合并有肺动脉高压，为手术再添难度。为了制定更完善的手术方案，挽救孩子的生命，胸外科专家向疑难罕见病中心发起了会诊申请。
长达一个多小时的讨论中，来自心外科、麻醉科的专家为其手术入路和手术方式提供了新的思路；来自重症医学科的钱素云主任为术后管理制定了详细的预案；来自呼吸科的专家为肺部管理提出了专业建议；遗传学专家从病因着手，进行了详细的分析……胸外科最终坚定了放手一搏的信念。
不仅在北京儿童医院就诊的孩子能享受会诊福利，在北京儿科医联体就诊的孩子也有这样的机会。
疑难罕见病中心曾会诊过一位患有桥本脑炎的孩子，这是一种极其罕见的与内分泌系统免疫功能紊乱有关的神经系统疾病，世界范围内儿科报告不足百例。这个孩子并不是北京儿童医院的初诊病人。北京儿童医院院长助理、北京儿童医院天坛诊疗中心主任赵成松在天坛医院工作时，敏感地意识到孩子病情的复杂性。天坛医院虽然有一流的神经学科，但却并未设置儿童内分泌科，出于对病人负责任的态度，她为患儿在北京儿童医院发起了会诊申请。
在一次次的讨论中，一个个心碎的家庭看到曙光，一颗颗受伤的心灵得到安抚。尽管忙碌，但能把每个复杂的病情搞清楚，为每个有需求的家庭提供服务，是疑难罕见病中心每位专家不懈的追求。
张国君的另一个身份是国家儿童医学中心罕见病中心主任，他告诉采访人员，国际卫生组织报道全球已知罕见病超过7000种，约有2.5亿患者。虽然罕见病的发病率很低，但是由于病种多，我国人口基数大，罕见病在我国有着庞大的患病人群；而这一群体的50%以上是儿童。医院将借助国家儿童医学中心疑难罕见病中心建设，研究探索更多诊疗、康复技术和新药，为更多的患者送去希望。
来源：北京晚报采访人员牛伟坤
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